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    可一次对人类基因组中的18000多个外显子区进行检测，主要针对OMIM数据库中明确致病的3678个基因共5330多种单基因遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报到的59个基因)，快速找到单基因遗传病的致病突变及携带情况，辅助疾病诊断。

1、全面：

    定制panel：680余种疾病亚型和480个相关基因；

    全外显子组：基因数目>20,000；疾病种类约5000种；

    突变类型包含SNV，Small Indel等。

2、精准：

    测序准确率>99%；

    测序覆盖度>95%。

3、实惠：

    家系检测价格更优；

    免费的一代验证；

    可享受专业的遗传咨询服务。

4、专业：

    采用领先的生信分析平台，整合HGMD、OMIM等权威数据库和内部数据库进行变异分析；

    依据国际权威指南ACMG,结合分子诊断专家董久源教授经验，出国际化标准的报告单及优质的遗传咨询。

    1、单基因遗传疾病患者；

    2、单基因遗传疾病疑似症状的患者；

    3、 家族中有单基因遗传疾病病史的人群。

1、辅助诊断

    为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊。

2、鉴别诊断

    为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病型别。

3、生育指导

    为有不良生育史或有相关家族病史的夫妇做基因检测，为产前诊断/PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据。

4、风险评估

    在孕前/孕早期进行隐性遗传病致病突变携带者筛查，评估生育患儿的风险，通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的发生。

5、指导治疗

    是进行基因治疗、无义突变抑制治疗，基因编辑治疗等新治疗手段的必要前提。

1、先证者模式：

    仅对先证者进行二代测序，通过sanger测序验证其他家庭成员的变异情况。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。

2、核心家系模式：

    对先证者及其父母进行二代测序，结合遗传方式分析确认新发变异、复合杂合变异。能从一定程度上降低对表型的依赖，有效提高检出率。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。