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—— 背景概述 ——

医学临检 Medical clinical testing

实体瘤基因检测Solid Tumor Gene Getetion

实体瘤基因检测

肺癌16基因检测Panel

消化系统肿瘤25基因检测Panel

泛实体瘤39基因检测Panel

泛实体瘤280基因检测Panel

泛实体瘤678基因检测Panel

实体瘤全外显子测序

全转录组测序
血液肿瘤基因检测Hematologic Malignancies Gene Getetion

血液肿瘤基因检测

血液肿瘤全外显子组测序

血液肿瘤综合基因检测panel

血液肿瘤转录组测序

拷贝数变异检测(CNV-seq)
心血管精准用药基因检测Cardiovascular Precision Medication Gene Getetion

心血管精准用药基因检测

心血管疾病精准用药综合版
单基因遗传病基因检测Monogenic Diseases Gene Getetion

单基因遗传病基因检测

产品简介

全外显子组基因检测（WES）

拷贝数变异检测(CNV-seq)
病原基因检测Pathogens Gene Getetion

病原基因检测

病原宏基因组检测（mNGS）

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单基因遗传病基因检测

目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种，根据世界卫生组织(WHO)统计，所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。5848vip威尼斯电子游戏组医学提供各系统单基因遗传病的精准检测，能快速全面的为单基因遗传病患者找到致病突变及携带情况，辅助临床诊疗。

检测内容

（1）产品类型：Panel、CNV-seq、WES

（2）检测模式：先证者（Proband）、核心家系（Trios）

（3）样本类型：外周血、唾液、口腔粘膜、羊水、流产物

检测意义

（1）鉴别诊断

精准寻找疑似单基因遗传病患者的致病原因，确定疾病具体分型。

（2）辅助治疗

辅助临床进行干预和治疗。

（3）婚育指导

筛查有家族史或已育有患儿的夫妇，指导优生优育。

（4）风险评估

为有单基因遗传病家族史的高危人群进行筛查，分析患病原因。

（5）科学研究

为发掘单基因遗传病的致病机制提供依据。

检测周期

15个自然日

检测流程

农学科研: 表观遗传; 基因组; 重测序; 转录调控; 微生物; 生物信息学服务

医学临检: 实体瘤基因检测; 血液肿瘤基因检测; 心血管精准用药基因检测; 单基因遗传病基因检测; 病原基因检测

医学科研: 三代测序技术; 单细胞测序技术; 二代测序技术; 三维基因组学技术

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