二代人类基因组重测序技术,利用高通量测序平台对不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异化生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,如SNV、InDel、CNV、SV等,为筛选疾病的致病基因及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。
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