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—— 产品概述 ——

医学临检 Medical clinical testing

实体瘤基因检测Solid Tumor Gene Getetion

实体瘤基因检测

肺癌16基因检测Panel

消化系统肿瘤25基因检测Panel

泛实体瘤39基因检测Panel

泛实体瘤280基因检测Panel

泛实体瘤678基因检测Panel

实体瘤全外显子测序

全转录组测序
血液肿瘤基因检测Hematologic Malignancies Gene Getetion

血液肿瘤基因检测

血液肿瘤全外显子组测序

血液肿瘤综合基因检测panel

血液肿瘤转录组测序

拷贝数变异检测(CNV-seq)
心血管精准用药基因检测Cardiovascular Precision Medication Gene Getetion

心血管精准用药基因检测

心血管疾病精准用药综合版
单基因遗传病基因检测Monogenic Diseases Gene Getetion

单基因遗传病基因检测

产品简介

全外显子组基因检测（WES）

拷贝数变异检测(CNV-seq)
病原基因检测Pathogens Gene Getetion

病原基因检测

病原宏基因组检测（mNGS）

首页 > 医学临检 > 单基因遗传病基因检测 > 拷贝数变异检测(CNV-seq) > 产品概述

拷贝数变异检测(CNV-seq)

基于低深度全基因组测序一次分析23对染色体的数目和基因组大片段拷贝数异常，可发现大于100Kb的CNV(嵌合体检测比例低至5%），有助于检测新的潜在致病CNV在产前检测、流产遗传学病因分析、不孕不育原因查找、染色体疾病检测等方面有着广泛应用。

检测内容

检测优势

快速：收到合格样本后12个工作日出具检测报告；

准确：精确度高，可检测＞100Kb的CNVs包括低比例嵌合体（>5%）；

全面：可一次分析23对染色体的数目和结构异常；

实惠：成本更低廉，显著低于芯片平台。

检测流程

样本类型

外周血（推荐）、唾液、口腔拭子、绒毛、羊水、脐带、流产物等。

农学科研: 表观遗传; 基因组; 重测序; 转录调控; 微生物; 生物信息学服务

医学临检: 实体瘤基因检测; 血液肿瘤基因检测; 心血管精准用药基因检测; 单基因遗传病基因检测; 病原基因检测

医学科研: 三代测序技术; 单细胞测序技术; 二代测序技术; 三维基因组学技术

市场与支持: 市场动态; 菲沙课堂; 产品速递

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