Q1:与二代进行变异检测相比,三代变异检测的优势主要有哪些?
(1)读长长,可轻松跨越大部分重复序列区或杂合区域;
(2)建库和测序过程中均无PCR过程,无GC偏好性,对基因组覆盖更完整及更均一;
(3)能够检测较大的 insertion,且可以给出insertion的序列信息,并对insertion序列进行序列类型的鉴定看其是否是由于转座子等重复序列插入引起;
(4)能够检测其他更复杂结构变异 ,且鉴定准确率更高。