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经典案例

Nature Genetics-首个玉米T2T基因组

文章题目：A complete telomere-to-telomere assembly of the maize genome

发表时间：2023年6月

组学技术：基因组+转录组

研究结果：

研究团队以Mo17自交系为材料，综合利用约237×的ONT Ultralong和约69.4×的Pacbio HiFi测序数据，完成了最新的玉米基因组组装，其大小为2,178.6 Mb，每条染色体的端粒到端粒均由一条完整连续的序列组成，碱基精确度超过99.99%。最新的组装不仅在过去高质量组装的基础上增加了1029个基因，还解锁了玉米基因组中结构最为复杂、从未被组装的基因组空白区。这是首个完整的、无间隙的玉米基因组序列，也是首个所有染色体都完整组装的复杂动植物基因组。

Mo17基因组T2T组装

Nature Communications-根结线虫基因组揭示其杂交起源及染色体演化历史

文章题目：Unzipped chromosome-level genomes reveal allopolyploid nematode origin pattern as unreduced gamete hybridization

发表时间：2023年11月

测序策略：PacBio+Illumina+Hi-C

研究结果：

研究团队对全国各地采集的根结线虫进行了鉴定和分类，然后采用PacBio+Illumina+Hi-C技术对两种三倍体根结线虫（Mi与Ma 3n）和两种四倍体根结线虫（Mj与Ma）进行测序及基因组组装，并以二倍体水稻根结线虫Mg的T2T水平的基因组作为祖先染色体，首次成功将多倍体线虫的基因组结构解析为AAB及AABB。此外，研究团队鉴定到根结线虫中大量的染色体融合事件，并发现其缺乏典型的端粒结构及端粒酶，且存在端粒-端粒的染色体融合现象。通过鉴定到的一种新型的保守序列（Mi-Tel）并证明其位于染色体末端，解析了端粒延伸替代机制（ALT）用于维持染色体稳定性。根据鉴定的新型端粒结构信息重新组装了多倍体根结线虫的基因组，结合各亚基因组的核苷酸同义替换率（Ks）数据和其它数据，重构了多倍体根结线虫的起源及进化路径：异源三倍体是通过二倍体祖先种产生的未减数配子A1A2与另一个二倍体祖先种的减数分裂后的单倍体配子杂交生成的；异源四倍体是通过一个三倍体祖先种的未减数配子与一个二倍体物种减数分裂后的单倍体配子杂交生成的。

M. graminicola全基因组的Hi-C互作热图

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