该研究首先通过全基因组关联分析发现了两个新的鼻咽癌（NPC）易感区域，9q22.33和17q12，以及两个已知的易感区域，5p15.33和9p21.3，并且通过分析这些区域的染色质开放性、组蛋白修饰和染色质互作情况，发现了一些功能性SNP和目标基因。随后，该研究通过双荧光素酶实验和CRISPRi实验验证了功能性SNP对目标基因表达的影响，确认了两个易感基因，PHF2和CDKN2B-AS1。最后，通过细胞增殖和克隆形成实验探索易感基因在NPC发生中的作用，该研究发现PHF2是一个NPC肿瘤抑制基因，而CDKN2B-AS1是一个致癌基因。
9q22.33区域七个SNP（左）和9p21.3区域两个SNP（右）的功能注释（Wang T M, et al. 2023. The American Journal of Human Genetics.）
该研究利用RNA-seq、ChIP-seq、Promoter Capture Hi-C和ATAC-seq等多组学方法，根据细胞形态学相关基因（MRG）的动态变化确定了从人类ESC（hESC）到表面上皮细胞（SE）命运转变的关键点，并在SE分化的起始阶段确定了细胞特异性的顺式调控元件-启动子相互作用。在靶向顺式调控元件的转录因子中，GRHL3通过改变全局染色质状态，激活SE身份特性基因，并与BMP4形成正反馈，是调控SE命运的核心转录因子。本研究将MRG特征与细胞命运转换联系在一起，为研究SE特异性调控元件提供了全面的资源，对再生疗法的发展大有裨益。
SE起始阶段的顺式调控网络（Huang H, et al.2022. Science Advances.）
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